中美研究人員28日在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上報(bào)告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個(gè)細(xì)胞便可檢測(cè)準(zhǔn)備植入母體內(nèi)胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。
這項(xiàng)研究發(fā)表在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上。
報(bào)告作者之一、美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮介紹說，已利用這種叫MARSALA的技術(shù)成功幫助兩個(gè)病例，一個(gè)是常染色體顯性遺傳疾病，單個(gè)堿基缺失導(dǎo)致突變，引起多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)生，其后代無論男孩女孩均有50％患病風(fēng)險(xiǎn)；另一例是發(fā)生在X染色體上的隱性遺傳疾病，單個(gè)堿基發(fā)生替換突變，男孩攜帶突變位點(diǎn)即患病，造成外胚層發(fā)育不良，無毛發(fā)、牙齒及汗腺，其后代男孩有50％幾率患病，女孩有50％幾率成為攜帶者。
同時(shí)兼任北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心主任的謝曉亮說，經(jīng)過MARSALA技術(shù)篩選后，這兩對(duì)夫婦均已得到健康的后代，目前兩個(gè)孩子都已經(jīng)一歲了。
謝曉亮希望，這一研究成果今后能給更多的遺傳病家庭帶來福音。
人類的每一個(gè)體細(xì)胞都含有兩套遺傳物質(zhì)，一套來自母親，另外一套來自父親，每一套遺傳物質(zhì)包含30億個(gè)堿基，分布在23條染色體上。某單個(gè)堿基的改變有可能會(huì)改變基因組中編碼，導(dǎo)致遺傳疾病。而染色體的數(shù)量異常將會(huì)導(dǎo)致染色體疾病。
據(jù)謝曉亮介紹，在試管嬰兒技術(shù)中，植入前胚胎遺傳學(xué)診斷可淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。但該技術(shù)面臨的最大挑戰(zhàn)是，每個(gè)胚胎能用于醫(yī)學(xué)檢測(cè)的細(xì)胞數(shù)量特別少，通常只有幾個(gè)細(xì)胞，現(xiàn)有的診斷技術(shù)必須先對(duì)這極少量的細(xì)胞進(jìn)行數(shù)十萬倍的擴(kuò)增。但擴(kuò)增過程中會(huì)出現(xiàn)有些堿基未被擴(kuò)增出來或擴(kuò)增失誤等問題，從而導(dǎo)致診斷錯(cuò)誤。
此外，目前臨床上使用的技術(shù)要么只能檢測(cè)少數(shù)幾種染色體疾病，要么只能檢測(cè)單基因疾病或染色體數(shù)量的改變，要么能同時(shí)檢測(cè)單基因疾病及染色體異常但不能直接對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行分析?？傮w上，檢測(cè)的準(zhǔn)確性、可操作性及診斷成本都亟須進(jìn)一步提高。
謝曉亮與北醫(yī)三院的喬杰、北京大學(xué)的湯富酬及億康基因有限公司合作，在國際上首次開發(fā)出MARSALA技術(shù)，其創(chuàng)新點(diǎn)在于能在單細(xì)胞水平上，通過一步高通量測(cè)序即可檢測(cè)致病基因突變位點(diǎn)和染色體異常，同時(shí)完成高精度連鎖分析，全面提高診斷的覆蓋面和精準(zhǔn)性。
研究人員說，MARSALA方法有著操作方便、成本低、精確度可靠性高等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)各種遺傳病患者家系的兼容性高，而且適用范圍廣，目前突變基因已知的4000多種單基因遺傳疾病都可采用該方法進(jìn)行高精度植入前遺傳學(xué)診斷。
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